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2 bis 3
Prozent aller Kinder kommen mit einer Behinderung bzw. Mißbildung zur Welt.
Häufig handelt es sich um nicht bedrohliche Probleme oder solche, die durch eine
kinderchirurgische Operation behoben werden können. Mit Ultraschall und Analyse
des Erbguts können gut 80 Prozent
aller Mißbildungen vorgeburtlich erkannt werden. Eine
Garantie, dass das Kind gesund
sein wird, kann die Medizin somit nicht abgeben.
Bei
der Pränataldiagnostik
im engeren Sinne geht es darum, das
Erbgut des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft zu
kontrollieren. Die häufigste Störung ist das sogenannte Down-Syndrom (Trisomie
21, früher als Mongolismus bezeichnet), bei welchem vom drittkleinsten
Erbgutträger (Chromosom 21, im Bild Kreis markiert) in jedem Zellkern
drei statt zwei Kopien vorliegen.
Die Häufigkeit des Down-Syndroms hängt vom Alter der Mutter ab (Risiko einer
20jährigen: 1 zu
1700, einer 35jährigen:
1:300, einer 40jährigen:
1:80).
Pränataldiagnostik ist ein heikles Thema, welches Emotionen schürt und nicht
immer rational diskutiert werden kann. Unsere als Kleinfamilie strukturierte
Gesellschaft, in welcher intellektuelle Leistung belohnt wird, kann die Geburt
eines schwer behinderten Kindes nicht immer befriedigend auffangen. Die
werdenden Eltern haben grundsätzlich drei Möglichkeiten:
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Die
Amniozentese wird üblicherweise zwischen der 15. und 16. Schwangerschaftswoche
durchgeführt. Dabei werden mit einer dünnen Nadel die Fruchthöhle punktiert
(angestochen) und ca. 12-15 ml Fruchtwasser abgesaugt. Das entnommene
Fruchtwasser bildet sich in kurzer Zeit wieder neu. Die Punktion erfolgt unter
Ultraschallkontrolle, so dass eine Verletzung des Kindes heute nicht mehr
vorkommen sollte. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese beträgt ca. 0,5%
(1 auf 200) und muss gegen das individuelle Risiko einer Erbgutstörung beim Kind
abgewogen werden.
Nach
der Punktion sollten Sie sich 24 Stunden schonen. Leichtes,
menstruationsähnliches Ziehen und leichte Blutungen aus der Scheide können
vorkommen; bei stärkeren Schmerzen oder Blutungen (sehr selten!) sollten Sie
mich jederzeit kontaktieren . Das Resultat erhalten Sie und ich nach 3-4 Wochen
gleichzeitig. Ein Schnelltest (FISH-Test) kann auf Wunsch innerhalb 24 Stunden
durchgeführt werden.Sie können wählen, ob das Labor Ihnen auch das
Geschlecht des Kindes
bekanntgibt.
Die Untersuchung wird von der Krankenkasse nur bei
erhöhtem Risiko (Alter der Mutter über 35, positiver Ersttrimester-Test,
familiäre Belastung mit Erbkrankheiten) übernommen.
Risikoermittlung im zweiten
Schwangerschaftsdrittel: Der Triple-Test
Aus historischen Gründen ist der Triple-Test nach wie vor bekannt
und kommt gelegentlich noch zur Anwendung. Allerdings ist seine Genauigkeit der
Diagnostik im ersten Schwangerschaftsdrittel unterlegen: Der Triple-Test ist ein
Suchtest auf Down-Syndrom ("Mongolismus") und offenen Rücken (Spina bifida)
sowie bestimmte andere chromosomale Störungen. Hierbei werden 3 Eiweißstoffe
(AFP, hCG, freies Östriol) im mütterlichen Blut gemessen, mit der
„Normalkonzentration" in der entsprechenden Schwangerschaftswoche verglichen und
unter Einbeziehung des mütterlichen Entbindungsalters zu einer Risikozahl für
das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen und des "offenen Rückens"
verrechnet. Er wird ab der 15. Schwangerschaftswoche (14 abgeschlossene Wochen +
1 Tag) durchgeführt.
Der Test findet identifiziert solche Schwangere, bei denen das individuell
ermittelte Risiko höher liegt als das einer 35jährigen Schwangeren. Durch den
Test kann die eigentliche Diagnose nicht gestellt werden, aber 60-70% aller
Down-Syndrom-Schwangerschaften können hierdurch statistisch als Risikogruppe
definiert werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, daß hier
eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegt, sondern
lediglich, daß diese einer Risikogruppe angehört: Bei den meisten Frauen in
dieser Risikogruppe ist kein chromosomal auffälliges Kind zu erwarten. Es
sollten aber hier gezielt weitere Untersuchungen erfolgen und dies bedeutet bei
dem Befund einer erhöhten Risikodichte für ein Down-Syndrom die Durchführung
einer invasiven Diagnostik in Form der Fruchtwasseruntersuchung. Primäres Ziel
ist es, den aus der Triplediagnostik erwachsenen Anfangsverdacht eines
Down-Syndrom sicher auszuschließen.
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oben
Risikoermittlung im ersten
Schwangerschaftsdrittel: Der Ersttrimester-Test (NT-Test)
Seit der Einführung des Triple-Tests vor rund 10 Jahren konnten reichhaltige
Erfahrungen im Umgang mit diesem gesammelt werden: Im Vergleich zur reinen
Altersindikation (Entdeckungsrate Down-Syndrom: 30%) als Entscheidungsgrundlage
für die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist die
Empfindlichkeit des Triple-Tests (Entdeckungsrate Down-Syndrom: 60-70%) mehr als
doppelt so hoch. Allerdings ist die Genauigkeit (Spezifität) des Test recht
niedrig: Eine Vielzahl von eigentlich ein gesundes Kind tragenden Frauen werden
(fälschlich) als positiv getestet, dadurch nachhaltig verunsichert und u.U.
einer im Nachhinein als unnötig zu beurteilenden Amniozentese zugeführt. Diese
hat in ca. 0,5% (= ein Fall von 200 Testpositiven) unerwünschte Nebenwirkungen
bis hin zu einer Fehlgeburt. Nutzen-Risiko-Kalkulationen haben ergeben, dass die
Rate der durch den Triple-Test zusätzlich entdeckten Kinder mit Down-Syndrom und
die der infolge einer (unnötigen) Amniozentese verursachten Fehlgeburten sich
beinahe die Waage halten. Aus diesen Erfahrungen heraus erwuchs folgender
Bedarf: Ein mütterlicher Blut-Test sollte gefunden werden, der früher und mit
einer höheren Genauigkeit von einem Down-Syndrom betroffene Kinder zu
identifizieren imstande ist.
Dieses neue Verfahren zur Risikopräzisierung bestimmter
Chromosomenstörungen, welches bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft
(Erstes Trimester) eingesetzt werden kann, steht mittlerweile zur Verfügung: Díe
Ersttrimester-Nackentransparenz-Testung.
Bei diesem Verfahren handelt es sich um eine Kombination aus einer speziellen
Ultraschalluntersuchung, dem mütterlichen Altersrisiko und Blut- (biochemische)
Analysen.
Bei der speziellen Ultraschalluntersuchung in der 12.-14. Schwangerschaftswoche
(der Test kann zwischen der 11+4 und der 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt
werden) wird die sog. Nackentransparenz des Embryos (engl. Nuchal Translucency
oder NT genannt) gemessen. Diese Struktur tritt normalerweise bei fast jedem
Kind in diesem Schwangerschaftszeitraum auf, beträgt im Durchschnitt etwa 1-2mm
(Mittelwert: 1,5 mm) und entwickelt sich mit zunehmendem Schwangerschaftsalter
wieder zurück. Ist jedoch diese Nackentransparenz größer als gewöhnlich
(zeitabhängig ab je nach Schwangerschaftsalter 2 bis 3 mm), so kann dieses ein
deutliches Zeichen auf das mögliche Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind
sein -> Das Risiko hierfür ist erhöht.
Für die Blut-Analyse werden 2 Substanzen untersucht: Das freie ß-hCG und das
PAPP-A. Diese sind Ausdruck der Lebenskraft der hier im Einzelfall vorliegenden
Schwangerschaft: Ihr Herkunftsort ist das ungeborene Kind. Veränderungen in
ihrer Konzentration bezogen auf eine Normalkonzentration (Median) sind als
Hinweis darauf zu werten, daß Chromosomenveränderungen vorliegen können.
Die biochemischen (=aus dem mütterlichen Blut stammenden) und die
Ultraschalldaten werden unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos zu
einem Gesamtrisiko verrechnet. Da dieses abschließende Ergebnis am gleichen
Abend der Ultraschalluntersuchung vorliegt und am Folgemorgen erfragt werden
kann, können im Falle einer auffälligen Testung weitere Untersuchungen wie die
frühe Amniocentese oder die Chorionzottenbiopsie (CVS) rasch erfolgen. Dadurch
gewinnen Sie, als Schwangere und ich, als Ihr Arzt Zeit, um über das weitere
Vorgehen zu entscheiden.
Die Leistungszahlen der
Ersttrimester-Testung sind wie folgt: Eine Studie mit 100.000 Schwangerschaften
ergab, daß in 72% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 des Feten die
Nackentransparenz in der 11. bis 14. SSW oberhalb eines Grenzwertes der
Normalverteilung lag. Bei Anwendung einer kombinierten Risikoabschätzung mit
Hilfe der Bluthormonbestimmung, dem mütterlichen Alter und der fetalen
Nackentransparenz werden rund 90% aller Schwangerschaften mit einem Down-Syndrom
im ersten Schwangerschaftsdrittel als im Test auffällig erkannt (bei einer
generellen Rate von 5% Schwangeren, die im Test fälschlich als auffällig
eingeschätzt werden). Umgekehrt ausgedrückt, entgeht ein von 10 der tatsächlich
von einem Down-Syndrom betroffenen ungeborenen Kinder einer derartigen Testung.
Der Test stuft eine Schwangerschaft als auffällig ein, wenn die abschließenden
Risikoeinschätzung einen Wert von 1:300 oder höher (1:200, 1: 150, 1:100 ....)
ergibt. Auch hier bedeutet ein auffälliges Testergebnis nicht, dass das
ungeborene Kind am Down-Syndrom erkrankt ist. Vielmehr bedeutet es, dass in
dieser individuell vorliegenden Schwangerschaft eine höhere Risikodichte für das
Down-Syndrom vorliegt als das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms, was
ein 35-jährige Frau trägt. Von allen Schwangeren, die als auffällig getestet
werden, und die in der Konsequenz eine weiterführende invasive Diagnostik zum
sicheren Ausschluß eines Down-Syndroms in Anspruch nehmen, haben lediglich 3%
tatsächlich ein Kind mit Down-Syndrom. Somit ist diese Suchstrategie der
kombinierten Nackentransparenzmessung mit der Hormonbestimmung die früheste,
empfindlichste und genaueste Methode, nach einer Chromosomenstörung (und darüber
hinaus auch körperlichen Störung) zu fahnden.
